Artrogriposis Múltiple Congénita

RATON FACIAL

2009-11-11T20:55:00.000-08:00

Todos sabemos lo importante que es tener acceso a las nuevas tecnologías en la actualidad, ya que de ello depende en gran parte nuestra integracion a la sociedad desde todos los aspectos( laboral, social, educativo). Hemos encontrado un caso muy particular, de una niña con diagnostico de artrogriposis multiple congénita, entre otras patologías, a quien han adaptado un software llamado "Ratón Facial" para poder participar de un proyecto escolar de Riego Tecnificado en huertas. Todos los alumnos utilizaron dicho programa pero quien mejor se adapto a él fue dicha niña.
El ratón Facial es un Programa de Ordenador que, unido a una webcam USB estándar, es capaz de reproducir las funciones más normales de un ratón estándar: movimiento del puntero del ratón, el clic del botón izquierdo, el doble clic del botón izquierdo, el arrastre de elementos y el clic del botón derecho. El movimiento del puntero del ratón se realiza en coordinación con la zona del cuerpo que apunte la Webcam..
Interesante no?

Continuación de la entrada anterior.....(parte 2)

2009-10-25T20:25:00.000-07:00

La mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas pueden tener artrogriposis asociadas como la trisomía 18 y la 13, que en su base tienen una lesión primaria en SNC.
Existen al menos 100 síndromes monogénicos con artrogriposis listados por McKusick,entre los que se distinguen dos grupos fundamentales: las distales y las múltiples.
Artrogriposis distales: se sugiere que son causadas por mutaciones en genes que codifican para proteínas del aparato contráctil, específicamente de las miofibrillas de movimiento rápido.
Existen criterios diagnósticos mayores en extremidades superiores e inferiores y menores para la clasificación de las artrogriposis distales.

Para el diagnóstico de la artrogriposis distal tipo 1 deben estar presentes dos signos mayores y para la distal tipo 2 al menos 2 mayores y dos menores.

Para conocer dichos criterios ingresar a http://bvs.sld.cu/revistas/mfr/mfr109/mfr05109.htm

Continuación de la entrada anterior.....

2009-10-25T20:12:00.000-07:00

Es probable que los neonatos con artrogriposis proximal tengan amioplasia congénita. Aquellos con artrogriposis distal entrañan un problema diagnóstico complejo. En la mayoría, sólo se puede formular un diagnóstico buscando una constelación de signos que lleven a la definición de un síndrome; los datos de laboratorio son específicos en algunos de ellos.
El síndrome de Zellweger cursa con elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en plasma.
En el de Smith-Lemli-Opitz se observan niveles altos del precursor del colesterol 7-deshidrocolesterol y concentraciones bajas de colesterol.
Las trisomías se relacionan con anormalidades cromosómicas. El síndrome de Walker-Warburg manifiesta anormalidades características en el estudio de RM. La atrofia muscular espinal se diagnóstica con la prueba del ADN.
La RM de columna detecta las anormalidades de la médula espinal. La neuropatía hipomielinizante congénita se diagnóstica por estudios de conducción nerviosa. El síndrome de Schwartz-Jampel se manifiesta con miotonía electromiográfica y displasia ósea. Pacientes con miopatías por anomalidades de los canales de sodio y con distrofia miotónica también pueden tener miotonía.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

2009-10-25T19:48:00.000-07:00

A pedido de un visitante de nuestra pagina subimos informacion sobre el diagnostico diferencial. Hemos encontrado diferente tipo de informacion al respecto por lo que consideramos que lo mejor era subir lo mas destacado de cada fuente.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita
(Foto:Posición típica del brazo y hoyuelo en la muñeca propios de la artrogriposis múltiple congénita)

Kinesioterapia. Desde 6º Semana en Adelante...

2009-10-16T17:18:00.000-07:00

2. De 6 semanas a 15 meses
Dos veces por día:
Ídem, mas tratar de obtener mayor participación del niño y realizar un trabajo más global (esquema de movimientos que respeten las cadenas musculares)
3. Periodo de carga del peso corporal
Ídem una vez por día:
- Mantener férulas de postura únicamente por la noche,
- Calzado ortopédico o aparato de marcha,
- Enseñanza de la marcha, adquisición de la autonomía y aplicación del campo de acción del niño,
- Reeducación psicomotriz,
- Vigilancia estrecha (clínica y radiográfica) de la movilidad articular, de los apoyos en el suelo, de las actitudes viciosas y las compensaciones, de la capacidad vital,
- Ergoterapia movilizadora y funcional (encontrar los dispositivos que vuelvan funcionales los miembros afectados).
4. De los 15 meses a los 7 años
Las bases y los principios del tratamiento son siempre idénticos, pero es en este momento cuando se encara la intervención quirúrgica.
5. Después
Hay que mantener el tratamiento en forma incansable hasta la finalización del crecimiento.
Es necesaria la máxima participación de los padres en la reeducación y se los debe prevenir de la lenta evolución hacia la mejoría.

Kinesioterapia. Hasta 6º Semana

2009-10-16T17:01:00.000-07:00

El tratamiento kinesioterapeutico es indispensable y debe iniciarse desde el nacimiento. Durara hasta la finalización del crecimiento y exigirá una estrecha colaboración con el médico ortopedista que, a veces, tendrá que intervenir quirúrgicamente. Si este tratamiento es conducido de manera correcta, el niño podrá tener una vida social satisfactoria.

La kinesioterapia tendrá tres metas:

Aumento de la amplitud del movimiento;
Aumento de la fuerza muscular;
Desarrollo psicomotor del niño.

Habrá que tener en cuenta, durante todo el transcurso del tratamiento, la fragilidad y la falta de elasticidad cutánea (contenciones y posturas).

Desde el Nacimiento hasta las 6 Semanas

Tres veces por día;

- Movilización pasiva y comunicada de acuerdo a la edad:

Analítica de todas las articulaciones, en forma suave, progresiva, con alternancia de compresión y descompresión en la posición de congruencia, en amplitud máxima y con tomas que fijen bien las articulaciones no movilizadas.

(Antes de la movilización: masajes, baños y compresas calientes).

- Movilización activa; que tenga como finalidad:

Hacer trabajar los músculos mas débiles,
Crear imágenes motrices,
Mantener activamente la reducción obtenida,
Asegurar durante el crecimiento la osificación normal del esqueleto.

Excitaciones por diversos medios (cepillos de dientes, cosquillas, pellizcos) y utilizando los automatismos primarios.

Durante toda la reeducación habrá que armonizar el programa de reeducación activa con el nivel de evolución motriz.

- Corrección progresiva de las deformaciones: mediante posturas, yesos, férulas, tracción (cadera y rodilla), almohadones… estas correcciones deben ser frecuentemente renovadas según la amplitud articular ganada y realizadas alternadamente en flexión y extensión.

- Ejercicios respiratorios.

Manejo Interdisciplinario

2009-10-16T16:51:00.000-07:00

El equipo médico interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de los distintos especialistas.
El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del niño.
En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil, médico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.
El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.
El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir estos objetivos.

Diagnóstico

2009-10-16T16:19:00.000-07:00

Debe realizarse cuanto antes (periodo neonatal).
El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.
Identificar la presencia de algún otro síndrome asociado a las contracturas articulares múltiples.
Se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador.
Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis... Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
El estudio genético, es posible que identifique algunos síndromes asociados.
Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.

PRONOSTICO:

Estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.

SINTOMAS-MANIFESTACIONES CLINICAS

2009-10-10T11:54:00.000-07:00

Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales (50%).

Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia.
Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aducción y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares adosados a la palma de la mano; las caderas y rodillas están en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos. Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.

La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.

La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular.

Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes.

Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros.

Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.

Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.

Algunos puntos importantes a tener en cuenta.....

2009-10-10T11:05:00.000-07:00

Es una enfermedad neuromuscular congénita de origen desconocido,
Se cree que es viral,
Se manifiesta desde el nacimiento por la presencia de rigideces articulares
Puede localizarse distalmente, en los miembros superiores o inferiores o en forma generalizada (en los cuatros miembros).
La lesión inicial neuromuscular en el nacimiento no es evolutiva, pero puede sobrevenir una agravación en caso de ausencia de tratamiento.
El coeficiente intelectual no se halla afectado.
Se observa en ambos sexos.
Presenta: atrofia muscular, deformaciones variables según el caso (flexum de cadera, a veces luxación, flexum de rodilla, equinismo, codos en extensión, muñeca y dedos flexionados)
La rigidez de las articulaciones se debe a la cortedad musculotendinosa y a una fibrosis retráctil capsuloligamentosa.

¿Cuales son los factores desencadenantes?

Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.
La presión hidráulica incrementada interferiría también el retorno venoso. El líquido amniótico estaría aumentado en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido en el Síndrome de Potter.Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.
Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿De què se trata esta rara enfermedad?

2009-10-08T19:54:00.000-07:00

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por
contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones . Esta característica,presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes (cardíacas, renales, pulmonares etc.) son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia, lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en
los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

UN POCO DE HISTORIA......
La primera descripción de este trastorno fue realizada en 1841 por
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845), y decia lo siguiente: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de artrogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA..
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita.

Bienvenidos!!

2009-09-04T13:59:00.000-07:00

Somos Demaria Juan José, Dueñas Juan Manuel, Núñez Javier y Rivas Silvana, alumnos de la Cátedra de Bioinformática y Rehabilitación Computacional, pertenecientes a la carrera de Lic. en Kinesiología y Fisiatría de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Entre Ríos. República Argentina.
A través de este trabajo práctico queremos brindarles información sobre la Artrogriposis Múltiple Congénita y su tratamiento kinésico. Esta patología es considerada una enfermedad neuromuscular congénita poco frecuente, de origen desconocido. Esperamos que sea de utilidad para todos aquellos quienes por una u otra razón necesitan tener conocimientos sobre esta patología y su terapéutica. Desde ya, agradecemos sus visitas y/o comentarios con inquietudes y demás...