jueves, 8 de octubre de 2009

¿De què se trata esta rara enfermedad?

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por
contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones . Esta característica,presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes
las anomalías acompañantes (cardíacas, renales, pulmonares etc.) son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia, lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en
los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.



UN POCO DE HISTORIA......
La primera descripción de este trastorno fue realizada en 1841 por
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845), y decia lo siguiente: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de artrogriposis múltiple congénita.



FRECUENCIA..
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita.