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La mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas pueden tener artrogriposis asociadas como la trisomía 18 y la 13, que en su base tienen una lesión primaria en SNC.
Existen al menos 100 síndromes monogénicos con artrogriposis listados por McKusick,entre los que se distinguen dos grupos fundamentales: las distales y las múltiples.
Artrogriposis distales: se sugiere que son causadas por mutaciones en genes que codifican para proteínas del aparato contráctil, específicamente de las miofibrillas de movimiento rápido.
Existen criterios diagnósticos mayores en extremidades superiores e inferiores y menores para la clasificación de las artrogriposis distales.

Para el diagnóstico de la artrogriposis distal tipo 1 deben estar presentes dos signos mayores y para la distal tipo 2 al menos 2 mayores y dos menores.

Para conocer dichos criterios ingresar a http://bvs.sld.cu/revistas/mfr/mfr109/mfr05109.htm

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• Es probable que los neonatos con artrogriposis proximal tengan amioplasia congénita. Aquellos con artrogriposis distal entrañan un problema diagnóstico complejo. En la mayoría, sólo se puede formular un diagnóstico buscando una constelación de signos que lleven a la definición de un síndrome; los datos de laboratorio son específicos en algunos de ellos.
• El síndrome de Zellweger cursa con elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en plasma.
• En el de Smith-Lemli-Opitz se observan niveles altos del precursor del colesterol 7-deshidrocolesterol y concentraciones bajas de colesterol.
• Las trisomías se relacionan con anormalidades cromosómicas. El síndrome de Walker-Warburg manifiesta anormalidades características en el estudio de RM. La atrofia muscular espinal se diagnóstica con la prueba del ADN.
• La RM de columna detecta las anormalidades de la médula espinal. La neuropatía hipomielinizante congénita se diagnóstica por estudios de conducción nerviosa. El síndrome de Schwartz-Jampel se manifiesta con miotonía electromiográfica y displasia ósea. Pacientes con miopatías por anomalidades de los canales de sodio y con distrofia miotónica también pueden tener miotonía.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

A pedido de un visitante de nuestra pagina subimos informacion sobre el diagnostico diferencial. Hemos encontrado diferente tipo de informacion al respecto por lo que consideramos que lo mejor era subir lo mas destacado de cada fuente.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita
(Foto:Posición típica del brazo y hoyuelo en la muñeca propios de la artrogriposis múltiple congénita)