SINTOMAS-MANIFESTACIONES CLINICAS

• Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales (50%).


• Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia.
  Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aducción y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares adosados a la palma de la mano; las caderas y rodillas están en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos. Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.


• La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.


• La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular.


• Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes.


• Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros.


• Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.


• Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.

Algunos puntos importantes a tener en cuenta.....

• Es una enfermedad neuromuscular congénita de origen desconocido,
• Se cree que es viral,
• Se manifiesta desde el nacimiento por la presencia de rigideces articulares
• Puede localizarse distalmente, en los miembros superiores o inferiores o en forma generalizada (en los cuatros miembros).
• La lesión inicial neuromuscular en el nacimiento no es evolutiva, pero puede sobrevenir una agravación en caso de ausencia de tratamiento.
• El coeficiente intelectual no se halla afectado.
• Se observa en ambos sexos.
• Presenta: atrofia muscular, deformaciones variables según el caso (flexum de cadera, a veces luxación, flexum de rodilla, equinismo, codos en extensión, muñeca y dedos flexionados)
• La rigidez de las articulaciones se debe a la cortedad musculotendinosa y a una fibrosis retráctil capsuloligamentosa.

¿Cuales son los factores desencadenantes?

• Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.
• La presión hidráulica incrementada interferiría también el retorno venoso. El líquido amniótico estaría aumentado en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido en el Síndrome de Potter.Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.
• Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
• Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.