Diagnóstico

• Debe realizarse cuanto antes (periodo neonatal).
• El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.
• Identificar la presencia de algún otro síndrome asociado a las contracturas articulares múltiples.
• Se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador.
• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis... Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, es posible que identifique algunos síndromes asociados.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.

PRONOSTICO:

• Estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.

SINTOMAS-MANIFESTACIONES CLINICAS

• Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales (50%).


• Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia.
  Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aducción y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares adosados a la palma de la mano; las caderas y rodillas están en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos. Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.


• La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.


• La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular.


• Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes.


• Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros.


• Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.


• Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.

Algunos puntos importantes a tener en cuenta.....

• Es una enfermedad neuromuscular congénita de origen desconocido,
• Se cree que es viral,
• Se manifiesta desde el nacimiento por la presencia de rigideces articulares
• Puede localizarse distalmente, en los miembros superiores o inferiores o en forma generalizada (en los cuatros miembros).
• La lesión inicial neuromuscular en el nacimiento no es evolutiva, pero puede sobrevenir una agravación en caso de ausencia de tratamiento.
• El coeficiente intelectual no se halla afectado.
• Se observa en ambos sexos.
• Presenta: atrofia muscular, deformaciones variables según el caso (flexum de cadera, a veces luxación, flexum de rodilla, equinismo, codos en extensión, muñeca y dedos flexionados)
• La rigidez de las articulaciones se debe a la cortedad musculotendinosa y a una fibrosis retráctil capsuloligamentosa.

¿Cuales son los factores desencadenantes?

• Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.
• La presión hidráulica incrementada interferiría también el retorno venoso. El líquido amniótico estaría aumentado en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido en el Síndrome de Potter.Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.
• Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
• Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿De què se trata esta rara enfermedad?

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por
contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones . Esta característica,presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes (cardíacas, renales, pulmonares etc.) son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia, lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en
los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

UN POCO DE HISTORIA......
La primera descripción de este trastorno fue realizada en 1841 por
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845), y decia lo siguiente: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de artrogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA..
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita.

Bienvenidos!!

Somos Demaria Juan José, Dueñas Juan Manuel, Núñez Javier y Rivas Silvana, alumnos de la Cátedra de Bioinformática y Rehabilitación Computacional, pertenecientes a la carrera de Lic. en Kinesiología y Fisiatría de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Entre Ríos. República Argentina.
A través de este trabajo práctico queremos brindarles información sobre la Artrogriposis Múltiple Congénita y su tratamiento kinésico. Esta patología es considerada una enfermedad neuromuscular congénita poco frecuente, de origen desconocido. Esperamos que sea de utilidad para todos aquellos quienes por una u otra razón necesitan tener conocimientos sobre esta patología y su terapéutica. Desde ya, agradecemos sus visitas y/o comentarios con inquietudes y demás...