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• Es probable que los neonatos con artrogriposis proximal tengan amioplasia congénita. Aquellos con artrogriposis distal entrañan un problema diagnóstico complejo. En la mayoría, sólo se puede formular un diagnóstico buscando una constelación de signos que lleven a la definición de un síndrome; los datos de laboratorio son específicos en algunos de ellos.
• El síndrome de Zellweger cursa con elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en plasma.
• En el de Smith-Lemli-Opitz se observan niveles altos del precursor del colesterol 7-deshidrocolesterol y concentraciones bajas de colesterol.
• Las trisomías se relacionan con anormalidades cromosómicas. El síndrome de Walker-Warburg manifiesta anormalidades características en el estudio de RM. La atrofia muscular espinal se diagnóstica con la prueba del ADN.
• La RM de columna detecta las anormalidades de la médula espinal. La neuropatía hipomielinizante congénita se diagnóstica por estudios de conducción nerviosa. El síndrome de Schwartz-Jampel se manifiesta con miotonía electromiográfica y displasia ósea. Pacientes con miopatías por anomalidades de los canales de sodio y con distrofia miotónica también pueden tener miotonía.