Diagnóstico

• Debe realizarse cuanto antes (periodo neonatal).
• El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.
• Identificar la presencia de algún otro síndrome asociado a las contracturas articulares múltiples.
• Se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador.
• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis... Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, es posible que identifique algunos síndromes asociados.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.

PRONOSTICO:

• Estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.