SINTOMAS-MANIFESTACIONES CLINICAS

• Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales (50%).


• Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia.
  Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aducción y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares adosados a la palma de la mano; las caderas y rodillas están en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos. Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.


• La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.


• La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular.


• Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes.


• Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros.


• Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.


• Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.